DA VÀNG KHÔNG PHẢI LÚC NÀO CŨNG DO GAN

Từ một triệu chứng đơn giản, tình cờ phát hiện bệnh lý quá tải sắt di truyền

“Da vàng có phải chắc chắn là gan đang có vấn đề?”

Một bệnh nhân nam, 32 tuổi, quốc tịch Nga, đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Khoa Phan Châu Trinh vì nhận thấy da có biểu hiện vàng khoảng một tuần trước đó. Người bệnh không ngứa, nước tiểu không sẫm màu, niêm mạc mắt không vàng và sức khỏe nhìn chung ổn định.

Khai thác bệnh sử, bác sĩ ghi nhận bệnh nhân đang ăn kiêng, giảm cân và ăn 0,5–1 kg cà rốt mỗi ngày trong khoảng 10 ngày.

Kết quả xét nghiệm cho thấy bilirubin và chức năng gan đều bình thường. Tình trạng da vàng được nghĩ nhiều đến carotenemia – hiện tượng da chuyển vàng cam do hấp thụ quá nhiều beta-carotene từ thực phẩm như cà rốt, nhưng không làm vàng niêm mạc mắt.

Tuy nhiên, trong quá trình xét nghiệm, bác sĩ phát hiện một bất thường khác: ferritin tăng rất cao (1.872 ng/mL), độ bão hòa transferrin 66,1% và sắt huyết thanh 34,9 µmol/L.

Các kiểm tra chuyên sâu sau đó cho thấy lượng sắt trong gan tăng ở mức độ trung bình. Đặc biệt, xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến đồng hợp tử c.845G>A (p.Cys282Tyr) trên gen HFE, phù hợp với bệnh quá tải sắt di truyền (Hereditary Hemochromatosis – HH).

Đáng chú ý, người bệnh gần như không có triệu chứng đặc hiệu của tình trạng quá tải sắt. Bệnh được phát hiện tình cờ trong quá trình thăm khám vì da vàng.

BỆNH CÓ THỂ DIỄN TIẾN ÂM THẦM

Hereditary hemochromatosis là bệnh rối loạn chuyển hóa sắt có tính di truyền, thường liên quan đến đột biến gen HFE, đặc biệt phổ biến ở người có nguồn gốc châu Âu. Những thay đổi này có thể khiến cơ thể hấp thu sắt nhiều hơn nhu cầu, dẫn đến sắt tích lũy dần theo thời gian.

Bệnh có thể tiến triển âm thầm trong nhiều năm mà người bệnh không có triệu chứng đặc hiệu. Khi lượng sắt tích lũy quá mức, sắt có thể lắng đọng tại nhiều cơ quan, đặc biệt là gan, làm tăng nguy cơ tổn thương gan, xơ hóa, xơ gan và các biến chứng lâu dài.

May mắn, ở trường hợp này, chức năng gan vẫn bình thường và chưa ghi nhận xơ hóa gan. Việc phát hiện bất thường về chuyển hóa sắt và xác định nguyên nhân di truyền từ sớm giúp người bệnh có cơ hội được theo dõi, kiểm soát tình trạng quá tải sắt trước khi xuất hiện tổn thương cơ quan rõ rệt.

MỘT CA BỆNH – MỘT THÔNG ĐIỆP

Theo ThS.BSNT Võ Công Viên, trong trường hợp này, da vàng không xuất phát từ tổn thương gan mà nhiều khả năng liên quan đến việc tiêu thụ quá nhiều beta-carotene từ cà rốt. Tuy nhiên, quá trình thăm khám lại giúp phát hiện một bệnh lý di truyền tiềm ẩn nguy hiểm liên quan đến chuyển hóa sắt.

Một triệu chứng tưởng chừng đơn giản có thể là điểm khởi đầu để phát hiện một vấn đề sức khỏe quan trọng.

Vì vậy, khi cơ thể xuất hiện những dấu hiệu bất thường kéo dài hoặc không rõ nguyên nhân, người bệnh nên được thăm khám và đánh giá phù hợp thay vì tự phỏng đoán nguyên nhân.