NHƯỢC THỊ - AMPLYOPIA

Nhược thị là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây suy giảm thị lực ở trẻ em, thường diễn tiến âm thầm và rất dễ bị bỏ sót nếu không được sàng lọc kịp thời. Đây là tình trạng giảm chức năng thị lực do sự phát triển bất thường của hệ thị giác trong giai đoạn nhạy cảm, thường liên quan đến các yếu tố như lác mắt, tật khúc xạ không điều chỉnh hoặc các cản trở trục thị giác như sụp mi, đục thủy tinh thể. Điều đáng lo ngại là nhược thị không thể cải thiện bằng kính thuốc đơn thuần nếu không được can thiệp sớm và đúng cách, và có thể gây suy giảm thị lực vĩnh viễn nếu chẩn đoán trễ. Do đó, việc hiểu rõ nguyên nhân, phân loại, chẩn đoán và điều trị nhược thị đóng vai trò then chốt trong việc bảo vệ thị lực lâu dài cho trẻ em.

Định nghĩa

Nhược thị là tình trạng giảm thị lực do sự phát triển thị lực bất thường từ khi còn nhỏ. Đây là hậu quả thứ phát của tình trạng rối loạn thị lực sớm do lác mắt hoặc các tình trạng gây nhược thị khác trong giai đoạn quan trọng đối với sự phát triển thị lực. Rối loạn này chủ yếu xảy ra ở một bên mắt, mặc dù đôi khi cả hai mắt có thể bị ảnh hưởng.

• Nhược thị một bên được định nghĩa là sự khác biệt về thị lực giữa hai mắt ≥2 dòng trên biểu đồ thị lực chuẩn (ví dụ: 20/20 ở mắt trái và 20/30 ở mắt phải).
• Nhược thị hai bên được định nghĩa là thị lực kém hơn 20/40 ở cả hai mắt (ở trẻ em ≥4 tuổi) hoặc thị lực kém hơn 20/50 ở cả hai mắt (ở trẻ em ≤3 tuổi) trong trường hợp tật khúc xạ nghiêm trọng không được điều chỉnh ở cả hai mắt.

Hạn chế là việc đo thị lực ở trẻ rất nhỏ bằng các phương pháp truyền thống thường là không thể.

Nguyên nhân và phân loại Nhược Thị

Nhược thị là kết quả của những rối loạn trong quá trình phát triển thị giác từ sớm. Các kích thích thị giác tập trung, thích hợp đóng vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thị lực bình thường. Thị lực thường đạt đến mức độ của người lớn khi trẻ được 3 đến 5 tuổi.

Nhược thị được phân loại theo nguyên nhân cơ bản gây ra rối loạn thị giác.

Nhược thị do lác — Lác là tình trạng mắt không thẳng hàng. Nhược thị lác là kết quả của sự tương tác hai mắt bất thường ở những bệnh nhân bị lác. Sự tương tác bất thường này xảy ra do điểm vàng của hai mắt hiện lên hai hình ảnh khác nhau. Vỏ não thị giác ức chế hình ảnh từ một mắt để tránh nhìn đôi và nhầm lẫn thị giác; việc ức chế lâu dài một mắt có thể dẫn đến nhược thị do lác.

Nhược thị không phát triển ở tất cả trẻ em bị lác. Ở trẻ em bị lác không liên tục (ví dụ: lác ngoài không liên tục), hình ảnh được trình bày cho các hố mắt có thể được hợp nhất trong phần lớn thời gian, giúp ngăn ngừa sự phát triển của nhược thị ở hầu hết trẻ em. Ở trẻ em bị lác liên tục, việc cố định xen kẽ (tức là đôi khi bằng mắt phải và đôi khi bằng mắt trái) cũng có thể ngăn ngừa sự phát triển của nhược thị.

Nhược thị do khúc xạ — Nhược thị khúc xạ thường xảy ra do lỗi khúc xạ không đối xứng (bất đối xứng) giữa hai mắt của trẻ. Trong nhược thị bất đối xứng, điểm vàng hiện lên hai hình ảnh với độ rõ nét khác nhau do các lỗi khúc xạ không được hiệu chỉnh bằng nhau. Nhìn chung, một hình ảnh được lấy nét tốt trong khi hình ảnh kia thì không. Nhược thị có thể phát triển ở mắt có hình ảnh không được lấy nét. Nhược thị khúc xạ hai bên ít phổ biến hơn và phát triển khi có tật khúc xạ nghiêm trọng không được điều chỉnh ở cả hai mắt.

Nhược thị khúc xạ thường xảy ra nhất ở những bệnh nhân viễn thị, nhưng cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân cận thị hoặc loạn thị nghiêm trọng.

Nhược thị khúc xạ thường được phát hiện ở độ tuổi lớn hơn nhược thị lác, vì trẻ em bị nhược thị khúc xạ không có bất thường bên ngoài rõ ràng ở mắt. Chức năng thị giác của trẻ có vẻ bình thường vì trẻ thường nhìn tốt bằng một mắt. Trẻ em bị ảnh hưởng thường được chẩn đoán trong quá trình sàng lọc thị lực khi trẻ đủ lớn để nhận dạng chữ cái hoặc số (thường là bốn đến năm tuổi). Soi bóng đồng tử và khúc xạ tự động, là những phương pháp đáng tin cậy để thực hiện sàng lọc thị lực ở trẻ nhỏ không biết nói hoặc chưa biết chữ, có thể giúp phát hiện sớm hơn.

Nhược thị do thiếu hụt — Nhược thị do thiếu hụt là loại nhược thị ít phổ biến nhất và nghiêm trọng nhất. Đây là hậu quả của tình trạng thiếu hụt thị lực, thường là do gián đoạn trục thị giác hoặc biến dạng nghiêm trọng hình ảnh điểm vàng. Đục thủy tinh thể, sụp mi, đục giác mạc và xuất huyết dịch kính có thể gây nhược thị do thiếu hụt. Nhược thị do thiếu hụt ở trẻ sơ sinh dẫn đến suy giảm thị lực vĩnh viễn nếu không được điều trị khẩn cấp.

Dịch tễ học

Ước tính tỷ lệ nhược thị nằm trong khoảng từ 1-4%.

Tần suất tương đối được báo cáo của từng loại nhược thị như sau:

• Lác mắt: 50%
• Khúc xạ: 15-20%
• Cơ chế kết hợp (lác mắt và khúc xạ): 30%
• Thiếu hụt: <5%

Nhược thị xảy ra với tần suất bằng nhau ở cả bé trai và bé gái. Trong một số trường hợp, mắt trái thường bị ảnh hưởng nhiều hơn mắt phải, đặc biệt là trong các trường hợp nhược thị lệch hướng.

Độ tuổi trung bình khi biểu hiện nhược thị thay đổi tùy theo loại. Độ tuổi trung bình khi biểu hiện nhược thị lác, nhược thị khúc xạ và nhược thị kết hợp lần lượt là 3,3; 5,6 và 4,4 tuổi. Độ tuổi giới hạn trên được báo cáo mà nhược thị có thể phát triển sau khi tiếp xúc với tình trạng gây nhược thị (ví dụ, đục thủy tinh thể do chấn thương) là khoảng sáu đến tám tuổi.

Các yếu tố sau đây được báo cáo là có liên quan đến nguy cơ tăng nhược thị:

• Sinh non
• Thân hình nhỏ so với tuổi thai
• Người thân gần bị nhược thị
• Chậm phát triển thần kinh

Sàng lọc

Chúng tôi khuyến cáo sàng lọc để phát hiện nhược thị ở tất cả trẻ em dưới năm tuổi theo Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ, Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ.

Đánh giá

Nên nghi ngờ nhược thị nếu thị lực ở hai mắt không bằng nhau. Xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán nhược thị phụ thuộc vào độ tuổi của trẻ (bảng 1B).

Trẻ chưa biết nói — Thị lực ở trẻ chưa biết nói được đánh giá bằng một số xét nghiệm đơn giản, có thể được thực hiện tại phòng khám Nhi:

• Phản xạ cố định –di chuyển mục tiêu thị giác qua lại trong không gian thị giác của trẻ. Mỗi mắt được xét nghiệm riêng bằng cách che mắt còn lại. Độ chính xác sẽ được cải thiện nếu xét nghiệm cố định được lặp lại nhiều lần.
• Phản đối với sự che khuất – theo dõi phản ứng của trẻ đối với sự che khuất xen kẽ của mắt. Trẻ có thị lực đều sẽ phản ứng như nhau hoặc không phản ứng gì cả đối với sự che khuất của một bên mắt. Trẻ bị suy giảm thị lực từ trung bình đến nặng ở một bên mắt thường trở nên cáu kỉnh khi mắt có thị lực tốt hơn bị che khuất.

• Kiểm tra lăng kính đứng

Trẻ em >3 tuổi — Có thể đánh giá chính xác thị lực ở trẻ em nói chuyện hợp tác. Nên thử kiểm tra thị lực bằng phương pháp quang học ở tất cả trẻ em trên ba tuổi. Trong trường hợp không có bất thường về giải phẫu ở mắt, sự khác biệt về thị lực được hiệu chỉnh tốt nhất là ≥2 dòng giữa hai mắt (ví dụ: 20/20 ở mắt trái và 20/30 ở mắt phải) cho thấy tình trạng nhược thị ở mắt có thị lực kém hơn.

Chuẩn đoán phân biệt

Rối loạn chính của đường dẫn thị giác (bao gồm võng mạc, dây thần kinh thị giác và tổn thương não) thường có thể phân biệt với nhược thị dựa trên sự hiện diện của bất kỳ phát hiện nào sau đây:

• Đồng tử trắng khi khám thực thể
• Khuyết tật đồng tử hướng tâm (đồng tử Marcus-Gunn), gợi ý bất thường ở dây thần kinh thị giác
• Thị lực màu bất thường ở mắt bị ảnh hưởng, có thể gợi ý tổn thương dây thần kinh thị giác hoặc bất thường ở võng mạc
• Bất thường ở võng mạc hoặc dây thần kinh thị giác khi khám đáy mắt nhỏ giãn

Ngoài ra, mất thị lực chức năng có thể xảy ra ở trẻ em bị lo lắng hoặc rối loạn cảm xúc. Tình trạng này thường liên quan đến các than phiền khác như đau đầu, sợ ánh sáng hoặc nhìn đôi, đây không phải là triệu chứng điển hình ở những bệnh nhân nhược thị.

ĐỒNG TỬ MARCUS - GUNN

Tổn thương phản xạ hướng tâm đồng tử (relative afferent pupillary defect - RAPD) hay đồng tử Marcus - Gunn là một dấu hiệu lâm sàng được đặt tên theo nhà nhãn khoa người Scotland, Robert Marcus Gunn vào thế kỉ 19. Khi đánh giá các bệnh nhân viêm thần kinh thị một bên, ông quan sát được sự giãn bất thường đồng tử 2 bên khi chiếu đèn đến mắt tổn thương trong nghiệm pháp xoay nguồn sáng.

Về giải phẫu, phản xạ đồng tử bình thường cần sự toàn vẹn của dải thị hướng tâm và ly tâm. Ở dải thị hướng tâm, ánh sáng được nhận cảm bởi võng mạc, sau đó, tín hiệu kích thích tế bào hạch truyền về trung ương qua dây II. Khi đến giao thị, nhánh phía mũi đi theo dải thị (optic tract) đối bên, trong khi nhánh phía thái dương vẫn tiếp tục theo dải thị cùng bên. Hai dải này phóng chiếu đến nhân trước mái (pretectal nuclei) ở mặt sau trung não rồi tín hiệu sau đó được chuyển đến nhân Edinger - Westphal 2 bên, vốn là nhân của nhánh phó giao cảm thần kinh III.

Dải thị ly tâm đi theo sự phân bố thần kinh tự động đến các cơ đồng tử. Nhánh phó giao cảm khởi đầu từ nhân Edinger - Westphal, vào ổ mắt cùng dây III, tạo synapse với hạch mi (ciliary ganglion) và chi phối cơ thắt đồng tử (sphincter pupillae). Nhánh giao cảm sau khi thoát ra ở hạch giao cảm đoạn ngực thì tạo synapse ở hạch cổ trên (superior cervical ganglion), men theo đám rối cảnh và nhánh V1 đến chi phối cơ giãn đồng tử (dilator pupillae).

Giải phẫu như trên giải thích cho phản xạ trực tiếp và gián tiếp/ đồng cảm: chiếu ánh sáng vào một mắt gây co ở cả 2 mắt với mức độ tương đương. Trong đồng tử Marcus - Gunn, phản xạ trực tiếp và gián tiếp ở mắt lành vẫn được bảo toàn, theo đó, chiếu đèn vào mắt này gây co đồng tử 2 bên. Tuy nhiên, khi xoay nguồn sáng sang mắt tổn thương, có thể quan sát sự giãn ra của cả 2 đồng tử.

RAPD được ghi nhận ở hơn 90% trường hợp viêm thần kinh thị cấp tính và 23% trường hợp glaucoma góc mở nguyên phát.

Điều trị

Điều trị nhược thị theo từng bước bao gồm:

• Loại bỏ mọi cản trở thị giác (ví dụ như đục thủy tinh thể, sụp mí mắt).
• Sửa lỗi khúc xạ
• Khuyến khích sử dụng mắt nhược thị (ví dụ như che mắt, gia phạt thuốc)
• Theo dõi tình trạng tái phát và điều trị nếu tình trạng này xảy ra

Mục tiêu của việc điều trị là đạt được thị lực tiềm năng tối đa.

Thời điểm — Nên bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt vì các thử nghiệm lâm sàng đã chứng minh kết quả lâu dài được cải thiện khi bắt đầu điều trị ở độ tuổi trẻ (tức là <5 tuổi). Nhược thị đáp ứng tốt nhất với điều trị khi bắt đầu trước 7 tuổi và độ tuổi tối đa để điều trị tối ưu được coi là trong khoảng từ 9 đến 10 tuổi. Mặc dù bắt đầu điều trị ở thời thơ ấu là tối ưu, khuyến nghị của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ là thử điều trị cho tất cả trẻ em bị nhược thị chưa được điều trị trước đó, bất kể độ tuổi. Khoảng một nửa số trẻ lớn hơn (7 đến 17 tuổi) bị nhược thị chưa được điều trị trước đó đáp ứng với điều trị.

Chỉ định giới thiệu

Trẻ em bị nghi ngờ nhược thị nên được giới thiệu đến bác sĩ nhãn khoa:

• Thị lực kém hơn 20/40 ở trẻ từ 3 đến 5 tuổi hoặc kém hơn 20/30 ở trẻ ≥6 tuổi
• Chênh lệch thị lực ≥2 dòng giữa hai mắt trên biểu đồ thị lực chuẩn (ví dụ: 20/30 ở mắt trái và 20/40 ở mắt phải)
• Lác mắt
• Ánh đồng tử bất thường
• Thị lực không cân xứng (mắt ưu thế)
• Sụp mí mắt một bên hoặc các tổn thương khác đe dọa trục thị giác (ví dụ: u máu mí mắt)

Nhược thị là một rối loạn thị giác có thể phòng ngừa và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Những tiến bộ trong sàng lọc thị lực, kết hợp với nhận thức đầy đủ từ phía phụ huynh và các cơ sở y tế ban đầu, có thể giúp giảm đáng kể tỷ lệ trẻ em mắc nhược thị ở mức độ nặng. Trong bối cảnh thị lực đóng vai trò thiết yếu đối với quá trình học tập và phát triển toàn diện của trẻ, việc sàng lọc thị lực định kỳ, đặc biệt ở lứa tuổi mầm non và tiểu học, là yếu tố then chốt góp phần bảo vệ “cửa sổ tâm hồn” ngay từ đầu đời.

Nếu phát hiện dấu hiệu nghi ngờ nhược thị, phụ huynh nên đưa trẻ đến khám chuyên khoa mắt càng sớm càng tốt để được tư vấn và điều trị phù hợp.